Przesiewowe badania genetyczne znajdują się na szczycie listy najczęściej dyskutowanych i niezrozumiałych opcji podczas leczenia niepłodności. Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) i preimplantacyjne badania przesiewowe (PGS) to są etapy procedury zapłodnienia in vitro (IVF), mające na celu zwiększenie szans wszczepienia „zdrowych” zarodków. PGS wykrywa dodatkowe lub brakujące chromosomy w zarodku, natomiast PGD wykrywa defekty genów, które mogą prowadzić do rozwoju chorób monogenowych. Przyjrzyjmy się pięciu najczęstszym błędnym wyobrażeniom na temat PGD i PGS.
Lekarze mówią jedno, przyjaciele i rodzina inne, a dr Google ma odrębne zdanie na ten temat. W dobie przeładowania informacjami — gdzie każdy jest ekspertem — czasami może być trudno oddzielić fakty od fikcji. Dotyczy to zwłaszcza leczenia niepłodności. Kobiety stojące w obliczu tego problemu są zmuszone szukać dowodów, szukać prawdy wśród sprzecznych rad i obalać błędne przekonania, próbując znaleźć wśród wszystkich możliwości dokładnie to, co im odpowiada.
Przesiewowe badania genetyczne znajdują się na szczycie listy najczęściej dyskutowanych i niezrozumiałych opcji podczas leczenia niepłodności. Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) i preimplantacyjne badania przesiewowe (PGS) to są etapy procedury zapłodnienia in vitro (IVF), mające na celu zwiększenie szans wszczepienia „zdrowych” zarodków. PGS wykrywa dodatkowe lub brakujące chromosomy w zarodku, natomiast PGD wykrywa defekty genów, które mogą prowadzić do rozwoju chorób monogenowych.
Przyjrzyjmy się pięciu najczęstszym błędnym wyobrażeniom na temat PGD i PGS.
UROJENIE 1. BADANIE PGS PRZEZNACZONE JEST DLA STARSZYCH KOBIET W WIEKU ROZRODCZYM
Łatwo zrozumieć, dlaczego większość ludzi uważa, że badanie PGS jest przeznaczone wyłącznie dla kobiet w zaawansowanym wieku rozrodczym. Z jednej strony to prawda, że wraz z wiekiem wzrasta ryzyko nieprawidłowości chromosomowych, ale wielu się myli, sądząc, że młodsze kobiety nie są zagrożone.
Fakt: Kobiety w każdym wieku, nawet do 30. roku życia, są narażone na embrionalne anomalie chromosomalne. W przypadku tych ostatnich ryzyko to wynosi do 30% dla zarodków w piątym dniu rozwoju.
UROJENIE 2. PGS SŁUżY TYLKO DO WYKRYWANIA NIEPRAWIDŁOWOŚCI CHROMOSOMALNYCH
Nikt nie zaprzecza, że PGS dostarcza niepłodnym parom cennych informacji na temat statusu genetycznego zarodków. Przeprowadzenie poszukiwania nieprawidłowości chromosomalnych pozwala parom przygotować się na nieprawidłowości, takie jak zespół Downa. Pary ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych są idealnymi kandydatami do PGS, podobnie jak pary z nawracającymi poronieniami lub historią wielu niepowodzeń zapłodnienia in vitro, poszukujące odpowiedzi na pytanie „dlaczego?”
Fakt: Preimplantacyjne badania genetyczne mogą również pomóc niepłodnym parom zrozumieć przyczynę ich niepłodności. Wiele osób nie wie, dlaczego ich zarodki w ogóle się nie zagnieżdżają lub przestają się rozwijać na pewnym etapie przed badaniem przesiewowym. PGS często pomaga również w ustaleniu przyczyny niewyjaśnionej niepłodności. Niektórzy uważają, że PGS służy do selekcji płci, jednak większość klinik leczenia niepłodności nie podaje płci przeniesionego zarodka przed ciążą.
UROJENIE 3. PGD JEST „ZABAWĄ W BOGA”
Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna jest przez wielu uważana za kontrowersyjną procedurę. PGD jest wykonywana w cyklu IVF w celu zidentyfikowania defektów pojedynczych genów, które mogą prowadzić do chorób genetycznych. Jeżeli stawi się taka diagnoza, pary, które są nosicielami chorób dziedzicznych lub cierpią na nie, mogą uniknąć lub znacznie zmniejszyć ryzyko odziedziczenia choroby przez ich dzieci – dlatego wiele osób nazywa PGD „zabawą w Boga”.
Fakt: nic nie można podzielić na czarne i białe, jeśli chodzi o sprawy wiary i moralności. Należy jednak rozumieć, że wiele innych technologii medycznych, które weszły dziś do codziennej praktyki medycznej, takich jak przyjmowanie leków profilaktycznych, cesarskie cięcie czy wentylacja mechaniczna płuc, które mają na celu zmniejszenie śmiertelności lub poprawę jakości życia, można potępić w ten sam sposób. Ale czy jest to dopuszczalne?
UROJENIE 4. PGD ZALECA SIĘ WSZYSTKIM NOSICIELOM CHORÓB MONOGENICZNYCH
Dla osób z rodzinną historią dziedzicznych chorób monogenowych, takich jak mukowiscydoza lub hemofilia, PGD jest oczywistym wyborem. Jednak PGD nie jest wskazaniem dla wszystkich.
Fakt: Większość par jest poza strefą ryzyka rozwoju chorób monogenowych. Każdy z nas może być nosicielem od 4 do 6 różnych autosomalnych recesywnych chorób monogenowych, ale aby choroba objawiła się u potomstwa, oboje partnerzy muszą mieć nieprawidłowości (mutacje) w tym samym genie. Ustalenie statusu nosiciela najczęstszych dziś chorób monogenowych wcale nie jest trudne, w tym celu wystarczy przeprowadzić molekularne badanie genetyczne.
UROJENIE 5. W PRZYPADKU PRZENIESIENIA ZARODKÓW ZŁEJ JAKOŚCI CIĄŻA NIE NASTĘPUJE
W klinikach leczenia niepłodności zwyczajowo ocenia się otrzymane zarodki na podstawie kryteriów morfologicznych (ocena zewnętrzna). Oczywiście, jeśli chodzi o transfer, pierwszymi kandydatami do wszczepienia są zarodki klasy „A”, ale nie zapominajmy, że przy transferze zarodków gorszej jakości również możliwa jest ciąża.
Fakt: Wygląd zarodka i jego zestawu chromosomów często nie korelują ze sobą. Po PGS często okazuje się, że „zdrowe” zarodki nie zawsze są najpiękniejsze, a gdyby nie postawiono diagnozy, to trudno byłoby wybrać taki zarodek do transferu. Dlatego jednym ze wskazań do PGS jest brak ciąży w 2 lub więcej próbach zapłodnienia in vitro przy transferze zarodków dobrej jakości, pod warunkiem że inne problemy są rozwiązane.